New genetic study sheds light on serious childhood disease
http://www.physorg.com/news150695589.html
January 9th, 2009
在一項川崎病（Kawasaki Disease，川崎氏症，KD）全基因組關聯研究中，那些使小孩易罹患某種損害心臟之嚴重疾病的遺傳變異獲得確認，該研究今日發表在 PLoS Genetics 上(如下所列)。
川崎病起因目前仍然未知，是種兒童期的特殊疾病，大部分發生在年幼小孩中(2-5歲為主)。在已發展國家中那是童年罹患後天性心臟病的最常見原因。
這種疾病在日本小孩以及亞洲血統中較為常見，但此疾可在所有人種中發現，在高加索血統中，大約每一萬名小孩就有一名受到影響。日本小孩大約每一萬名小孩就有16名受到影響。台灣小孩大約每一萬名小孩就有6-7名受到影響。
這項新研究確認 31 種基因中的變異顯然增加了小孩發展川崎病的風險。
這些發現將使得科學家，藉由揭露新的治療目標來開發更有效的方法以對付這種疾病，研究者表示。他們來自 Imperial College London（ICL）、西澳大利亞大學、新加坡基因組研究所、（荷蘭）Emma 兒童醫院以及 UCSD。
這些經確認之變異當中的某一些會一起作用以控制免疫細胞及心臟細胞之間的發訊。研究者計畫進行更進一步的研究以了解這些突變如何促成這種疾病。
流行病學的研究指出，川崎氏症是由一種尚未辨別出來的感染所觸發。此疾目前採用來自健康捐贈者的混合抗體（pooled antibodies--免疫球蛋白IVIG）來治療。這種療法縮短了患病的時間，而且絕大多數小孩在 2 到 3 週後復原。那能夠減少但無法消除心臟病的風險。
Michael Levin 教授，此研究的作者之一，來自 ICL 兒科系，表示："可悲的是，在 UK 各醫院中經常能看見罹患川崎病的小孩。當一個小孩的冠狀動脈在童年初期受損時，面臨了終身的不確定性與風險，而我們極度需要更好的治療方法以避免那些受影 響者的長期心臟問題。我們希望我們的新研究將幫助我們達到這個目標。"
Victoria Wright 博士，本研究另一位作者，來自 ICL 兒科系，表示："川崎氏症在不到五十年前被確認，所以那是一種相當新的疾病。我們在這項研究中仍有很長的路要走，不過在更了解這種疾病上，這是相當重要的一步。"
為了這項新研究，此國際性聯盟聯合他們的病患一起進行一種全基因組關連性研究，那包括 119 位高加索人的小孩病例，而 135 名與之相符的對照組則來自澳洲、荷蘭、美國與英國。他們留意每個病患身上的 25 萬種遺傳變異，並發現最顯著的、似乎涉及川崎病的基因。他們接著在總共有 893 個 KD 病例，外加族群與家庭控制之獨立的一群人身上重複這項研究。
研究者現正計畫分析一群罹患 KD 的亞洲人，以觀察他們的結果是否能在這些族群中重製。
From the original stufy
http://www.physorg.com/news150695589.html
January 9th, 2009
在一項川崎病（Kawasaki Disease，川崎氏症，KD）全基因組關聯研究中，那些使小孩易罹患某種損害心臟之嚴重疾病的遺傳變異獲得確認，該研究今日發表在 PLoS Genetics 上(如下所列)。
川崎病起因目前仍然未知，是種兒童期的特殊疾病，大部分發生在年幼小孩中(2-5歲為主)。在已發展國家中那是童年罹患後天性心臟病的最常見原因。
這種疾病在日本小孩以及亞洲血統中較為常見，但此疾可在所有人種中發現，在高加索血統中，大約每一萬名小孩就有一名受到影響。日本小孩大約每一萬名小孩就有16名受到影響。台灣小孩大約每一萬名小孩就有6-7名受到影響。
這項新研究確認 31 種基因中的變異顯然增加了小孩發展川崎病的風險。
這些發現將使得科學家，藉由揭露新的治療目標來開發更有效的方法以對付這種疾病，研究者表示。他們來自 Imperial College London（ICL）、西澳大利亞大學、新加坡基因組研究所、（荷蘭）Emma 兒童醫院以及 UCSD。
這些經確認之變異當中的某一些會一起作用以控制免疫細胞及心臟細胞之間的發訊。研究者計畫進行更進一步的研究以了解這些突變如何促成這種疾病。
流行病學的研究指出，川崎氏症是由一種尚未辨別出來的感染所觸發。此疾目前採用來自健康捐贈者的混合抗體（pooled antibodies--免疫球蛋白IVIG）來治療。這種療法縮短了患病的時間，而且絕大多數小孩在 2 到 3 週後復原。那能夠減少但無法消除心臟病的風險。
Michael Levin 教授，此研究的作者之一，來自 ICL 兒科系，表示："可悲的是，在 UK 各醫院中經常能看見罹患川崎病的小孩。當一個小孩的冠狀動脈在童年初期受損時，面臨了終身的不確定性與風險，而我們極度需要更好的治療方法以避免那些受影 響者的長期心臟問題。我們希望我們的新研究將幫助我們達到這個目標。"
Victoria Wright 博士，本研究另一位作者，來自 ICL 兒科系，表示："川崎氏症在不到五十年前被確認，所以那是一種相當新的疾病。我們在這項研究中仍有很長的路要走，不過在更了解這種疾病上，這是相當重要的一步。"
為了這項新研究，此國際性聯盟聯合他們的病患一起進行一種全基因組關連性研究，那包括 119 位高加索人的小孩病例，而 135 名與之相符的對照組則來自澳洲、荷蘭、美國與英國。他們留意每個病患身上的 25 萬種遺傳變異，並發現最顯著的、似乎涉及川崎病的基因。他們接著在總共有 893 個 KD 病例，外加族群與家庭控制之獨立的一群人身上重複這項研究。
研究者現正計畫分析一群罹患 KD 的亞洲人，以觀察他們的結果是否能在這些族群中重製。
From the original stufy
Title:
A Genome-Wide Association Study Identifies Novel and Functionally Related Susceptibility Loci for Kawasaki Disease
http://www.plosgenetics.org/article/info:doi/10.1371/journal.pgen.1000319
http://www.plosgenetics.org/article/info:doi/10.1371/journal.pgen.1000319
Authors:
David Burgner, Sonia Davila, Willemijn B. Breunis,
Sarah B. Ng, Yi Li, Carine Bonnard, Ling Ling,
Victoria J. Wright, Anbupalam Thalamuthu, Miranda Odam,
Chisato Shimizu, Jane C. Burns, Michael Levin,
Taco W. Kuijpers, Martin L. Hibberd,
International Kawasaki Disease Genetics Consortium
PLoS Genet 5(1): e1000319.
doi: 10.1371/journal.pgen.1000319
Sarah B. Ng, Yi Li, Carine Bonnard, Ling Ling,
Victoria J. Wright, Anbupalam Thalamuthu, Miranda Odam,
Chisato Shimizu, Jane C. Burns, Michael Levin,
Taco W. Kuijpers, Martin L. Hibberd,
International Kawasaki Disease Genetics Consortium
PLoS Genet 5(1): e1000319.
doi: 10.1371/journal.pgen.1000319
from: http://only-perception.blogspot.com/2009/01/blog-post_11.html
郭和昌醫師:
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